Відкрито нове аутоімунне захворювання - CRIA синдром
Дослідники Національного інституту досліджень геному людини відкрили нове захворювання - CRIA синдром.
CRIA

Протягом останніх 20 років було зафіксовано декілька випадків розвитку невідомої хвороби.

Симптоми даної хвороби включають лихоманку, запалення лімфатичних вузлів, сильні болі в животі, шлунково-кишкові проблеми, головні болі і, в деяких випадках, аномально збільшену селезінку і печінку. Зараз дослідники Національного інституту досліджень геному людини (NHGRI) та інших організацій визначили причину цих порушень та відкрили нову хворобу під назвою синдром CRIA. Результати їх роботи були опубліковані в журналі Nature.

Зіткнувшись з симптомами пацієнтів, які вперше були помічені в Клінічному центрі NIH, дослідники звернули увагу, що причиною може бути або інфекція, або розвиток онкологічного процесу. Після того, як це було виключено, вони намагалися знайти відповідь в геномі. Daniel Kastner, M.D., Ph.D., науковий директор NHGRI та його команда секвенували геном і виявили, що тільки один ген - RIPK1 - постійно відрізняється у всіх пацієнтів.

Ген RIPK1 кодує білок RIPK1, який бере участь в реакції організму на запалення та запрограмовану загибель клітин. Інший білок «розрізає» білок RIPK1 в певному місці, щоб запобігти розвитку запалення та загибелі клітин. Група дослідників помітила, що всі мутації у пацієнтів з CRIA відбуваються в місці, де RIPK1 зазвичай розрізається, в результаті чого білок RIPK1 залишається нерозрізанним.

Це говорить про те, що RIPK1 має вирішальне значення для контролю загибелі клітин і запалення. Визнаючи цей причинно-наслідковий зв'язок, команда Кастнера визначила дане захворювання, як стійкий до розщеплення RIPK1-індукований аутоімунний синдром (cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory syndrome, CRIA).

Австралійська команда виявила, що мишачі ембріони з двома мутантними копіями RIPK1 не були життєздатними через надмірну загибель клітин, що додатково підтвердило важливість розрізання RIPK1 для обмеження його функції в нормальних клітинах. Проте, миші, що несуть одну мутантних копію RIPK1 і одну нормальну копію, як у випадку пацієнтів з CRIA, були в основному нормальними.


Kastner і його команда працювали, щоб знайти лікування синдрому CRIA. Ліки, які зазвичай використовуються для лікування аутоімунних і хронічних захворювань, таких як ревматоїдний артрит, не вплинули на симптоматику пацієнтів.
Тоцілізумаб (Tocilizumab), препарат, який пригнічує імунну систему, знизив тяжкість і частоту симптомів синдрому CRIA у п'яти з семи пацієнтів.


Дослідники зараз намагаються зрозуміти детальний молекулярний механізм, який дозволяє тоцілізумабу лікувати CRIA. Конкретні інгібітори RIPK1, які знаходяться в стадії розробки, також можуть бути перспективними як при CRIA, так і при інших складних запальних станах.

facebook коментарі
Help us stay with you

Every penny of yours helps us to keep doing our job

The non-governmental organization INgenius is a Ukrainian-language medical platform that has been promoting evidence-based medicine among the community of doctors in Ukraine since 2016. Our team has created an open database of translated treatment protocols, analytical articles on reliable treatments, and analysis of fuflomycins. We also organize events for doctors on a highly professional level.
If you want even more evidence-based Ukrainian-language content, more interesting experiments, and practical activities, support us with the help of donors!
The funds raised will be spent on:
- technical support of the site;
- the monthly payment for platforms such as ZOOM, telegram, etc.;
- payment for a designer;
- free events;
- advertising.
Each of your contributions is a contribution to the future not only of our platform but also of the progressive development of evidence-based medicine in Ukraine.
Revolution in you!

 

Feedback
+38 (063) 506 10 54
ingeniusua@gmail.com