Одним зі значних досягнень медицини загалом та конкретно акушерства є винайдення пренатальної діагностики – комплексу обстежень, які дозволяють на етапі внутрішньоутробного розвитку плоду виявити, чи має він певні генетичні аномалії чи вроджені вади розвитку. Це допомагає зрозуміти, чи потребує дана вагітність додаткового спостереження, обстеження та/чи певних умов розродження. Також зараз ведуться розробки методів пренатального лікування дітей.

Пренатальне генетичне тестування допомагає отримати інформацію, чи має дитина певний розлад, спричинений змінами у генах чи хромосомах, до яких належать:

• Анеуплоїдії – стани, при яких є відсутніми чи наявні додаткові хромосоми

     - Трисомії – 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса) та 13 (синдром Патау)

     - Моносомія – відсутність однієї хромосоми

• Вроджені захворювання, спричинені генетичними мутаціями, такі як серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса, тощо

Типи пренатальних тестів

Важливо розуміти, що усі тести поділяються на 2 категорії  – скринінгові та діагностичні.

Скринінгові тести – показують лише ризики того, що плід має розлади. 
Матеріалом для аналізу є кров жінки, і досліджуватися можуть 2 види показників:

• Рівні специфічних біохімічних маркерів у сироватці крові матері, що асоційовані з трисомією 21 та трисомією 18. Цей аналіз зазвичай поєднується із стандартизованою ультразвуковою діагностикою (УЗД), і разом вони рекомендовані як первинний скринінговий тест 
• Клітини вільної ДНК у крові матері, що дозволяє виявити трисомії 21, 18 та 13 та інколи анеуплоїдії статевих хромосом. Це дослідження відоме під абревіатурою НІПТ, що розшифровується як «неінвазивний пренатальний тест». Воно може рекомендуватися як первинне дослідження (разом з УЗД), так і як наступний етап після описаного вище

Основна проблема, пов’язана зі скринінговими тестами, зумовлена хибним розумінням їх результатів. Простою мовою, вони показують лише те, що переважна більшість плодів, які мають певні результати аналізів, мають високу вирогідність мати конкретне захворювання. В обох випадках, результати, які є вищими за прийняті порогові значення вважаються «позитивними». Але це не виключає того, що при «поганому» результаті дитина може народитися здоровою, а при «хорошому» - хворою. Тобто, можливі як хибнопозитивні, так і хибнонегативні результати.

У випадку позитивних результатів жінці може пропонуватися діагностичне, воно ж інвазивне дослідження. 

Діагностичні тести – дозволяють дізнатися точно, чи плід має певні відхилення. Вони зазвичай рекомендуються, якщо результати скринінгу показують можливу проблему, або коли дані особистого чи сімейного анамнезу матері виявляють підвищені ризики генетичних проблем. Ці тести проводяться на клітинах плода чи плаценти, і їх забір проводиться шляхом інвазивних процедур - амніоцентезу чи біопсії ворсин плаценти.

Амніоцентез  – процедура, під час якої відбувається забір амніотичної рідини та клітин з порожнини матки шляхом проколу голкою через передню черевну стінку. Основним показом є саме пренатальне генетичне обстеження, хоча цим покази не обмежуються.

Клітини, що були отримані, можуть піддаватися різним тестам:

• Хромосомний аналіз (каріотипування) 
• Флуоресцентна in situ гібридизація (відома як FISH)

Оптимальним часом для проведення амніоцентезу є термін гестації 15+0 – 17+6 тижнів. Хоча процедура має свої ризики, такі як розрив плідних оболонок, травми плоду, інфекція чи навіть загибель плоду, вони є досить низькими, що було доведено дослідженнями ще у минулому столітті. 

Біопсія ворсин хоріону - процедура забору та дослідження маленьких зразків тканини плаценти, що зазвичай проводиться у терміні 10-13 тижнів гестації. Забір матеріалу проводиться голкою через передню черевну стінку чи через шийку матки під контролем УЗД у режимі реального часу. 

Фактично, біопсія дає ту саму генетичну інформацію, що і амніоцентез, хоча її точність є дещо нижчою, а ризики ускладнень вищими. Разом з тим, беззаперечною перевагою біопсії залишається значно менший термін вагітності, на якому вона може бути проведена.

Говорячи про УЗД-дослідження плоду, слід сказати, що частота його застосування для діагностики аномалій плоду все більше зростає. Вона дозволяє побачити аномалії будови, які так само, як і лабораторні обстеження, можуть свідчити про певні патології.

Зазвичай до рекомендацій щодо обстежень під час вагітності входять два стандартизовані ультразвукові дослідження, які ще можуть називатися УЗД-скринінгами. Перший проводиться перед, разом чи після скринінгу на анеуплоїдії у терміні 10-13 тижнів (перший триместр). Якщо перше УЗД не виявило патологій, жінкам зазвичай рекомендується повторне обстеження у 18-20 тижнів (другий триместр). Разом з лабораторними дослідженнями воно дозволяє отримати більш цілісну картину стосовно ризиків аномілій плоду.

Український стандарт надання медичної допомоги при неускладненій вагітності відповідає стандартним світовим рекомендаціям, та включає:

• І скринінг 

     - УЗД у терміні 11+0–13+6 тижнів

     - Забір венозної крові вагітної для дослідження рівнів біохімічних маркерів: вільного β-хоріонічного гонадотропіну людини, асоційованого із вагітністю протеїна-А плазми РАРР-А та опційно - фактору росту плаценти PlGF

• ІІ скринінг

     - УЗД у терміні 18-22 тижні – у вагітних низького ризику

Таким чином, в наш час існує гарно розроблена система пренатальної діагностики, яка поєднує в собі різноманітні елементи обстеження. Вона не є ідеальною, і постійно ведеться робота з її вдосконалення, але це дозволяє на досить ранніх термінах дізнатися, чи має дитина генетичні аномалії чи вади розвитку, аби визначитися з подальшою тактикою ведення вагітності.