Приблизно від 3 до 5% дітей, які мають тітку або дядька з розладом аутистичного спектру (РАС), мають ризик мати РАС порівняно з приблизно 1,5% дітей у загальній популяції, згідно з дослідженням, що фінансується Національним інститутом охорони здоров'я.  Дослідники встановили, що дитина, у матері якої є брат чи сестра з РАС, не має значно більшої ймовірності ураження РАС порівняно з дитиною, у батька якої є брат чи сестра з РАС.

Отримані результати ставлять під сумнів захисний ефект жіночої статі — теорія, яка полягає в тому, що у жінок нижчий показник РАС, ніж у чоловіків, оскільки вони мають більшу толерантність до факторів ризику РАС.

Результати, отримані із записів майже 850 000 шведських дітей та їхніх сімей, з'являються у журналі «Biological Psychiatry». Дослідження проводили Джон Н. Константіно з Університету Вашингтона в Сент-Луїсі, та його колеги у США та Швеції.

РАС — це складний неврологічний розлад, який починається на початку життя і впливає на те, як людина розвивається, взаємодіє з іншими, спілкується та навчається. Попередні дослідження виявили, що приблизно в 3 рази більше чоловіків, ніж жінок, має РАС. Причини різниці невідомі.

Одне з можливих пояснень — жінки мають вбудовану стійкість до генетичних факторів, що призводять до аутизму. Маючи такий захисний ефект для жінки, теорія стверджує, що багато жінок могли переносити такі фактори ризику та не зазнавати впливу, але могли передати їх своїм синам, яким не вистачає захисного ефекту і у яких може розвинутися РАС.

У поточному дослідженні дослідники проаналізували дані шведських національних реєстрів народжень та сімейних стосунків. Діти, які народилися з 2003 по 2012 рік. Приблизно у 13 000 дітей діагностували РАС, що становить близько 1,5% від загальної кількості. Дітей матерів, які мають одного або декількох братів чи сестер з РАС, було приблизно втричі більше, ніж у загальній популяції. Дітей чоловіків, які мають одного або декількох братів чи сестер з РАС, було вдвічі більше, ніж в загальній популяції, тобто показник, який не відрізняється суттєво, ніж у дітей, чиї матері мають братів чи сестер з РАС. За даними авторів дослідження, результати дають першу оцінку ризику РАС в загальній популяції для дітей батьків, у яких є рідний брат чи сестра з РАС.

Цей висновок ставить під сумнів існування жіночого захисного ефекту, пояснив доктор Константіно, оскільки, якщо такий ефект існував, можна було очікувати, що діти матерів, які мають братів чи сестер з РАС, мають на 30% більший ризик РАС. Аналогічно, дослідники не виявили статистично значущого збільшення ризику РАС для дітей, у яких дядьки мають РАС, порівняно з дітьми, у яких тітки мають такий стан.