Дивні, рідкісні та цікаві захворювання. Частина 1
01 квітня
Існують медичні захворювання, такі як діабет, гіпертонія або астма, про які майже всім нам відомо. Але як щодо тих, які настільки рідкісні, що мало хто з нас чув про них? У цій статті ми розглянемо п'ять найрідкісніших і дивних захворювань за всю історію спостережень.
дивні рідкісні захворювання синдром протея безсоння

1. Синдром авто-пивоварні

Більшість з нас відчувають сп'яніння і наступний «бурхливий ранок» після того, як випили кілька міцних напоїв. У той час як алкоголь може спочатку викликати у нас приємний «апетит», похмілля — це різке нагадування про те, що наші тіла не дуже люблять веселитися.

Однак є люди, які відчувають сп'яніння і похмілля, не вживаючи значної кількості алкоголю або навіть не вживаючи алкоголь взагалі.

У цих людей є рідкісне захворювання, зване «синдромом авто-пивоварні» або синдромом ферментації кишечника, при якому в кишечнику людини виробляється чистий алкоголь (етанол) після вживання їжі, багатої на вуглеводи. 

Надлишок Saccharomyces cerevisiae — різновид дріжджів у кишечнику, який є основною причиною, що призводить до процесу бродіння, в результаті якого виробляється етанол.

Проте, дослідники відзначають, що мимовільне вироблення алкоголю недостатнє для того, щоб покарати кого-небудь за водіння в нетверезому стані, оскільки це не призведе до досить високого рівня алкоголю в крові.

Проте, деякі випадки бувають більш серйозними за інші

Оскільки печінка зазвичай переробляє етанол, люди, чия печінка не функціонує належним чином, можуть відчувати синдром самовільного пивоваріння, при якому алкоголь накопичується і затримується в організмі довше.

Деякі симптоми, які супроводжують цей стан, включають відрижку, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля і синдром подразненого кишечника (СПК).

Всі ці симптоми можуть додатково вплинути на психічне здоров'я і фізичне благополуччя людини. В інтерв'ю для Бі-бі-сі в Сполученому Королівстві пацієнт з «синдромом автоматичного пивоваріння» пояснив, як цей стан вплинув нього, перш ніж він почув свій діагноз: «Це було дивно; я їв трохи вуглеводів, і раптово я відчував отупіння, ставав вульгарним. Кожен день протягом року я прокидався і блював. Іноді це відбувалося протягом декількох днів; іноді це було просто як "БАМ! Я п'яний". 

На щастя, більшість людей можуть впоратися з «синдромом авто-пивоварні» шляхом зміни раціону харчування; переходячи на продукти з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом білка. Подальший крок в лікуванні цього стану включає в себе прийом антибіотиків і протигрибкову терапію.

 

2. Синдром іноземного акценту

Уявіть собі: ви народилися і виросли в Нью-Йорку, і у вас стереотипно-американський північний акцент. Проте одного разу, коли ви займаєтеся одним з ваших улюблених видів спорту, ви отримуєте сильний удар по голові і втрачаєте свідомість.

Коли ви прокидаєтеся в відділенні невідкладної допомоги і кличете медсестру, ви розумієте, що з вами сталося щось шокуюче — ваш нью-йоркський акцент зник, і його замінило те, що звучить як сильний британський англійський акцент.

Що трапилося? Цей уявний експеримент ілюструє вкрай рідкісний стан: «синдром іноземного акценту». Це порушення мови, яке виникає через пошкодження частин мозку, що відповідають за координацію мови. 

Таке пошкодження головного мозку може бути результатом інсульту або черепно-мозкової травми, а мовне порушення, що розвивається змушує людину звучати так, ніби вона раптово заговорила з іноземним акцентом або ж навіть іноземною мовою. У деяких випадках люди, які були поліглотами і також в анамнезі зазнали ушкодження головного мозку, могли ідеально спілкуватися однією з мов, водночас втративши спроможність використовувати інші. Так один пацієнт, який вільно спілкувався голандською, англійською та французькою, після травми говорив виключно французькою (при чому французька була ідеальною на всіх лінгвістичних рівнях).

Дослідники відзначають, що зафіксовані випадки «змін акценту», пов'язаних з цим синдромом, включають зміни японського на корейський, британського англійського на французький, американський англійський на британський англійський та іспанський на угорський.

Тим не менш, деякі дослідження показують, що, хоча більшість випадків «синдрому іноземного акценту» може бути пов'язано з ушкодженнями головного мозку, в деяких випадках цей стан може мати психогенне походження.
В огляді літератури, опублікованій в журналі Frontiers in Human Neuroscience в 2016 році, дослідники прийшли до висновку, що психогенний синдром іноземного акценту є підтипом цього стану. 

«Психогенний «синдром іноземного акценту» пов'язаний з наявністю психіатричних або психологічних порушень під час відсутності очевидного неврологічного пошкодження або органічного стану, яке може пояснити акцент», пишуть автори.

Цей підтип, додають вони, частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, зазвичай у віці від 25 до 49 років.

 

3. Синдром рибного запаху

Коли у людини виникає триметиламінурія, в просторіччі відома як «синдром запаху риби», людський організм виробляє неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, через піт, подих і сечу. 

Це відбувається, коли організм не в змозі руйнувати органічну сполуку тріметіламін, яка і відповідає за цей сильний "рибний» запах.

Здається, що синдром запаху риби зустрічається у людей, які мають специфічні мутації гену FMO3. Цей ген інформує наш організм виробляти ферменти, що розщеплюють органічні сполуки, такі як триметиламін. 

Інтенсивність неприємного запаху може змінюватися з часом, а також відрізняється у різних людей. Однак, характер цього стану зазвичай чинить серйозний вплив на повсякденне життя людини і її психічне здоров'я.

В огляді по триметиламінурії, опублікованому в «Журналі клінічної та естетичної дерматології» в 2013 році, автори пишуть: «Пацієнтів з «синдромом запаху риби» часто висміюють і вони страждають від низької самооцінки. Абстрагуючись від однолітків, вони стають самотніми, що може негативно позначитися на їх успішності.
Занепокоєння також може бути проблемою [...], особливо якщо вони не можуть виявити свій запах". 

«Пацієнти також зізнаються, що відчувають сором і страждання через свій стан, і були відзначені випадки спроби самогубства», — додають дослідники.
Стратегії лікування триметиламінурії можуть включати дієтичні зміни для видалення або зменшення присутності попередників триметиламіну (речовин, з яких синтезується ця сполука).

Такі прекурсори включають N-оксид триметиламіну, виявлений в морській рибі, і холін, що міститься в яйцях, насінні гірчиці, курячій і телячій печінці, а також у сирій сої.

Проте, дослідники також зазначають, що надзвичайно низький рівень холіну (дефіцит холіну) може привести до подальших ускладнень, таким як проблеми з печінкою, неврологічні захворювання і більш високий ризик розвитку раку.

 

4. Фатальне сімейне безсоння

Всі ми знаємо, що недостатній або неякісний сон може вплинути на всі аспекти життя і благополуччя людини, від його фізичного здоров'я до психічного здоров'я.

У той час як більшість з нас може внести відповідні зміни в спосіб життя, щоб поліпшити гігієну сну і уникнути наслідків недосипання, деякі люди, на жаль, стикаються з рідкісним захворюванням, відомим як «фатальне сімейне безсоння». 

Цей стан є генетичним дегенеративним захворюванням головного мозку, при якому людина буде відчувати все більш важкі форми безсоння, що в кінцевому підсумку призведе до «значного фізичного і психічного погіршення загального стану».
Більше того, сімейне безсоння буває і зі смертельними наслідками - може вплинути на вегетативну нервову систему — наш «автопілот», який регулює такі процеси, як дихання, частоту серцевих скорочень і температуру тіла, може почати "барахлити" і ці автоматичні процеси починають серйозно погіршуватись у регуляції.

Варіація гену пріон-спорідненого білка, який регулює експресію пріоного білка, зазвичай викликає цей стан. Порушення структури білка можуть пов'язувати із розвитком нейродегенеративних захворювань.

При «фатальному сімейному безсонні» пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, яка відіграє вирішальну роль в здатності людини рухатися і відчувати. Це викликає пошкодження клітин головного мозку і призводить до серйозних фізичних і психічних симптомів, які викликає цей стан.

Попри сподівання, що антипсихотичні препарати і препарати, що використовуються для боротьби з малярією, можуть вилікувати це захворювання, цей підхід виявився невдалим. В даний час не існує ліків від «фатального сімейного безсоння», і дослідження цього стану тривають. 

 

5. Синдром Протея

Одним з найбільш дивних рідкісних захворювань, зареєстрованих на сьогоднішній день, є синдром Протея. Це стан, при якому різні типи тканин - кістки, шкіра, а також тканини органів чи артерій починають непропорційно рости.
Цей синдром має генетичні причини, хоча він не успадковується генетично.

Це відбувається через мутації в гені AKT1, яка відбувається випадково в утробі матері. 

Не може бути ніяких видимих ознак наявності синдрому Протея при народженні, так як інтенсивний ріст тканин зазвичай з'являється у віці від 6 до 18 місяців. Стан людей погіршується з плином часу.

Синдром може викликати цілий ряд інших проблем зі здоров'ям, у тому числі розумову відсталість, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини і тромбоз глибоких вен кінцівок (характеризується аномальним утворенням тромбів).

Історично найвідомішим випадком синдрому Протея був випадок Джозефа Кері Мерріка (1862-1890), якого жорстоко називали "Людина-слон", в Британії 19-го століття. 

У той час рідкісні паталогії, такі як ця, часто означали, що людина стала публічною виставкою як дивина природи.
Сам Меррік повідомив, що те, як до нього ставилися інші, включаючи лікарів, змушувало його відчувати себе «твариною на ринку худоби».

На щастя, часи і менталітет змінюються, і тепер ми розуміємо, що будь-яке захворювання не визначає особистість людини. В даний час медичне обслуговування і медичні дослідження підтверджують, що благополуччя і якість життя кожної людини мають бути пріоритетом.

В майбутньому є надія, що такі принципи в кінцевому підсумку дозволять медичним дослідникам розробити більш ефективні методи лікування для людей, що мають справу з усіма проблемами здоров'я, від застуди до синдрому Протея.

facebook коментарі
Допоможіть нам залишатися з вами

Кожна ваша копійка допомагає нам продовжувати робити нашу справу

Дякуємо вам, що вирішили нам допомогти  добровільною пожертвою.

 

Зворотній зв’язок
+38 (063) 506 10 54
ingeniusua@gmail.com