Дивні, рідкісні і цікаві захворювання. Частина 2
01 квітня
За даними Global Genes, провідної організації з захисту пацієнтів з рідкісними захворюваннями, існує близько 7000 видів рідкісних захворювань і розладів, і кожного дня їх з'являєтсья все більше і більше.
рідкісні хвороби синдроми алегрія вода

У Сполучених Штатах захворювання або розлад вважається рідкісним, якщо воно уражає менше ніж 200 000 осіб у країні в будь-який момент часу, і, за оцінками, 1 з 10 американців живуть з такими станами.

Є деякі стани, які вважаються «рідкісними», з якими ви, ймовірно, знайомі, такі як гострий мієлолейкоз і рак стравоходу.

Ми розглянемо п'ять найдивніших захворювань, про які ви, можливо, навіть не підозрювали.

 

1. Синдром Аліси в Країні Чудес

Синдром Аліси в Країні Чудес (AIWS), названий на честь класичних книг Льюїса Керролла, в яких Аліса росте і зменшується, являє собою розлад мозку, який погіршує сприйняття людиною розміру.

Також відомий як синдром Тодда, або ліліпутні галюцинації. Люди з таким захворюванням можуть відчувати зміну себе або навколишнього середовища, в результаті чого вони сприймають свої частини тіла або зовнішні об'єкти як більші чи менші, ніж вони є насправді.

Таке неправильне сприйняття найчастіше відбувається вночі. Звіт за 2014 рік, опублікований в "Журналі дитячої неврології", описує випадок 6-річного хлопчика, який протягом 15-20 хвилин після знаходження в темряві почав візуалізувати об'єкти, які знаходяться далеко, сприймаючи їх меншими. 

Наразі неясно, що саме є причиною виникнення AIWS —епілепсія, пухлини головного мозку, використання психоактивних препаратів або вірус Епштейна-Барра.
Цей розлад найчастіше зустрічається у дітей і часто зникає на той час, коли вони досягають підліткового віку. Проте він може зберігатися і в зрілому віці.

У 2013 році "The Daily Mail" повідомила про 24-річну британку з AIWS. Ебігейл Мосс почала відчувати напади AIWS з п'ятирічного віку, і вони відбувалися майже щодня в дитинстві. Хоча її напади рідше зустрічаються в зрілому віці, вони, як і раніше, виникають кілька разів на рік. 

Ебігейл описує, як вона відчуває себе під час нападу: «Атака поступово накопичується всередині вас. Ви відчуваєте, що кімната звужується і ваше тіло стає більшим. Ваші руки і ноги починають відчуватися довшими. Речі виглядають як здалеку або здаються меншими, ніж вони є. Все здається перебільшеним і рухи відчуваються швидшими та раптовішими. Це саме те, що Аліса відчувала в книзі — то, як все здається великим або маленьким і дивно непропорційним».

 

2. Алергія на воду

Враховуючи, що близько 60 відсотків людського тіла складається з води, може здивувати, що деякі люди мають алергію на вологі речовини. Цей стан відомий як «аквагенна кропив'янка».

У людей з аквагенною кропив'янкою свербіж швидко розвивається після контакту шкіри з водою, особливо на шиї, руках і верхній частині тулуба.

Це означає, що люди з цим захворюванням не можуть займатися звичайними повсякденними справами, в тому числі приймати душ або ванну, купатися чи виходити на вулицю під дощем. Навіть плач може привести до появи кропив’янки у деяких людей, а в окремих випадках питна вода може викликати алергічну реакцію.

Число людей, у яких є алергія на воду, нез’ясоване, хоча дослідження показують, що цей стан частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, і зазвичай це відбувається під час статевого дозрівання або відразу після нього. 

Основні причини алергії на воду неясні, але є деякі теорії. Деякі дослідники вважають, що цей стан виникає в результаті розчинення у воді речовин, які потрапляють в шкіру і активують імунну відповідь.

Інша теорія полягає в тому, що речовина на шкірі або в шкірі взаємодіє з водою, утворюючи токсичну сполуку, що викликає кропив’янку.

Оскільки алергія на воду зустрічається рідко, було проведено мало досліджень для визначення ефективності лікування цього захворювання. Хімічний гістамін не викликає алергію на воду, тому звичайні антигістамінні препарати на зразок бенадрилу (димедрол) зазвичай неефективні.

 

3. Синдром ходячого трупа

Також відомий як синдром Котара або омана Котара. Синдром названий на честь паризького невролога Жюля Котара, який вперше описав цей стан в 1882 році. Синдром ходячого трупа — це психічний розлад, при якому людина вважає, що їй не вистачає частин тіла або що вона втратила свою душу чи померла. 

Люди з розладом можуть уникати їжі та води, вважаючи, що їм це не потрібно, тому що їх немає, і їх повсякденна діяльність часто включає відвідування кладовищ, щоб бути ближче до смерті. Вони також можуть нехтувати своєю особистою гігієною та фізичним здоров'ям.

Хоча це вкрай рідкісний стан, причини якого залишаються неясними, синдром ходячого трупа був описаний в ряді випадків, що часто виникають поряд з іншими психічними захворюваннями на зразок шизофренії і розладів настрою.

Один з таких випадків, опублікований в журналі «Психіатрія» в 2008 році, стосувався 53-річної жінки з Філіппін. Жінка скаржилася своїй родині на те, що вона пахла плоттю, що гниє, і вона попросила відвезти її в морг, щоб бути в компанії інших померлих людей, що призвело до її госпіталізації. 

Можливо, один з найцікавіших випадків синдрому ходячого трупа — це випадок з людиною, яку називають Грехем. Після спроби самогубства, взявши з собою в ванну електричний прилад, він прокинувся з вірою в те, що його мозок помер.

«Я просто відчував, що мій мозок більше не існує, — сказав Грехем у "New Scientist" в 2013 році. — Я продовжував говорити лікарям, що таблетки не принесуть мені користі, тому що у мене не було мозку. Я підсмажив його у ванні». 

Грехем став предметом дослідження 2013 року, опублікованого в журналі "Cortex", в якому дослідники з Великобританії і Бельгії сканували його мозок. 

Вони були приголомшені, виявивши, що мозок Грехема нагадував мозок людини, що знаходиться у вегетативному стані, навіть коли він не спав. Детально він показав обмежену активність в лобовій і тім'яній ділянках мозку.

«Я аналізував ПЕТ-сканування протягом 15 років, і я ніколи не бачив нікого, хто був би на ногах, хто спілкувався з людьми, з таким ненормальним результатом сканування, — сказав співавтор дослідження Стівен Лоріс з Університету Льєж у Бельгії. — Робота мозку Грехема нагадує функціонування мозку людини, що знаходиться під наркозом або під час сну. Наскільки я знаю, бачити цю картину у людини, що не спить, абсолютно унікально».
За допомогою психотерапії та ліків стан Грехема покращився, але до сих пір немає ліків від цієї хвороби.

 

4. Синдром кам'яної людини

Швидше за все, ви знайомі з міфологічною істотою Медузою — огидним монстром, який може одним оком перетворити живу істоту на камінь.

Однак в реальному світі існує таке ж смертельне захворювання: синдром кам'яної людини.

Синдром кам'яної людини, також відомий як фібродисплазія ossificans progressiva (FOP), — це генетичний стан, при якому м'язи та сполучна тканина, такі як зв'язки та сухожилля, відновлюються у вигляді кістки у відповідь на пошкодження, поступово утворюючи другий скелет і викликаючи нерухомість ураженої ділянки тіла.

Деформовані великі пальці ніг часто є першим симптомом синдрому кам'яного людини, за яким слідують скутість суглобів, проблеми з рухами і з диханням.

Синдром кам'яної людини вражає 1 з 2 мільйонів осіб по всьому світу, викликаний мутацією гену ACVR1, який контролює дозрівання та проліферацію клітин у м'язах та сполучній тканині.

Більшість випадків розладу виникають через спонтанні генні мутації, хоча відомо, що такі мутації успадковуються від одного з хворих батьків.

Синдром кам'яної людини — руйнівний і інвалідизуючий стан. Потрібно лише найменше пошкодження, щоб викликати появу кістки при заміні пошкодженого м'яза. Зараз немає ніякого лікування синдрому. Операція з видалення зайвої кістки тільки стимулює ріст кісток.

У минулому році 23-річна Уітні Уелдон з Нью-Джерсі — одна з приблизно 285 осіб у США, у якої, як відомо, був синдром кам'яної людини, — розповіла "The Daily Mail" про те, як жити з цим захворюванням. 

Уітні діагностували цей стан у віці 9 років, після того як травма шиї призвела до сильного набряку спини. До 19 років у неї почали формуватися кістки, що потребувало використання інвалідного візка.

Поки її стан погіршується, Уїтні бере участь в клінічних випробуваннях, намагаючись знайти ліки, які зупиняють утворення нової кістки, що допомагає їй залишатися позитивною.

«Я не думаю про те, що одного разу я стану статуєю, — сказала Уітні "The Daily Mail". — Але я знаю, що медичні досягнення не відбудуться в одну мить. Я просто залишаюся позитивною і живу своїм життям».

 

5. Синдром чужої руки

Неконтрольована рука може викликати думки про Істоту з сімейки Аддамсів, але це дуже реальний медичний стан, відомий як синдром чужої руки (AHS — alien hand syndrome).

AHS — це рідкісний моторний розлад, що характеризується мимовільною, але цілеспрямованою діяльністю в одній руці. Наприклад, людина з цим захворюванням може почати застібати сорочку однією рукою, в той час як інша рука розстібає її, не усвідомлюючи цього.

Іноді пацієнти з AHS можуть також відчувати мимовільні рухи в одній зі своїх ніг, звані явищем інопланетної ноги.
У важких випадках «чужа рука» може бути агресивною. Були повідомлення про те, що люди з цим станом спонтанно били себе і вдаряли себе по плечу, в той час як деякі пацієнти навіть повідомляли, що їх неконтрольована рука намагається задушити їх. 

Один випадок було описано в статті 1998 року та опубліковано в "Журналі неврології, нейрохірургії та психіатрії". 81-річна жінка повідомила, що вона «боялася» своєї лівої руки після того, як вона неодноразово вдарила її та спробувала задушити. 

Сканування мозку пацієнтів з AHS показало, що цей стан може виникати в результаті уражень в ділянках мозку, що беруть участь в контролі моторики, плануванні та сенсорному реле, включаючи мозолисте тіло, лобову, тім'яну та потиличну частки. 

Такі ураження можуть виникати після інсульту, через нейродегенеративні захворювання на зразок хвороби Альцгеймера, пухлини головного мозку, судом. Також повідомлялося, що певні форми операції на головному мозку викликають AHS.

В даний час немає затверджених ліків від AHS. Існують поведінкові втручання, які можуть допомогти пацієнтам відновити контроль над рухами рук, хоча жоден з них не є ефективним на 100%.

Але є хороші новини для пацієнтів з таким захворюванням. Медичні організації, в тому числі фонд по боротьбі з рідкісними захворюваннями "Everylife," Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) і Національні інститути охорони здоров'я (NIH), співпрацюють з метою проведення досліджень рідкісних захворювань.

Якщо така робота триватиме, у мільйонів людей у всьому світі, які живуть з рідкісними захворюваннями, може з'явитися надія.

facebook коментарі
Допоможіть нам залишатися з вами

Кожна ваша копійка допомагає нам продовжувати робити нашу справу

Дякуємо вам, що вирішили нам допомогти  добровільною пожертвою.

 

Зворотній зв’язок
+38 (063) 506 10 54
ingeniusua@gmail.com