В 1984 році чоловік звернувся в Болонський університет. Йому було 53 роки і він страждав від невідомого раніше захворювання – тривалого виснажливого безсоння, що переслідувало його сім’ю останні 200 років і завжди закінчувалося летально. Всі попередні смерті його родичів лікарі зазвичай пов’язували із «нервовим виснаженням», енцефалітом чи навіть шизофренією. Це було швидше схоже на сімейне прокляття, але чоловік вирішив покласти цьому край і звернувся за допомогою до фахівців у галузі сну.

Вченим вдалося зафільмувати і детально вивчити останні місяці його життя. Це була завершальна стадія хвороби. На деяких відео його очі були наполовину заплющені, він годинами лежав і просто дивився у простір. Інколи в нього траплялись галюцинації, маячні ідеї. Стан стрімко погіршувався. Навіть найсильніші снодійні не могли змусити його заснути. Чоловік заповів своє тіло науці і після смерті його мозок був надісланий для детальної патологоанатомічної експертизи в США.

Етіологію захворювання встановити вдалося, проте ефективного лікування не знайшли і досі.

Описане вище захворювання сьогодні відоме під назвою «фатальне сімейне безсоння». Це спадкова нейродегенеративна патологія, що належить до групи пріонових хвороб і супроводжується розвитком губчастої енцефалопатії. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Нагадаємо, що пріон – це особлива форма інфекційного агенту, яка представлена низькомолекулярним білком з аномальною структурою, що не несе в собі генетичного матеріалу (ДНК чи РНК), фактично – просто такий собі аномальний білок. Більше того, пріони можуть синтезуватися і в організмі людини, проте відповідальний за це ген зазвичай репресований.

У випадку цього захворювання, причиною є мутація гену PRNP (PRioN Protein), що відповідає за синтез білка PrPC (prion protein). Основим місцем ураження в головному мозку є гіпоталамус. Хворі з сімейним безсонням не здатні входити у фазу швидкого сну, а отже не можуть перейти і в фазу глибокого сну. Маніфестація захворювання зазвичай припадає на вік 40-60 років, а середня тривалість життя після початку захворювання становить 18 місяців.

У перебігу фатальної інсомнії традиційно виділяють 4 стадії:

1. Перша стадія характеризується підгострим початком інсомнії, що погіршується протягом декількох наступних місяців і часто спричиняє розвиток різноманітних фобій, параної та панічних атак. Часто на цій стадії хворі відмічають появу, так званих, свідомих сновидінь.

2. Наступна стадія зазвичай триває 5-6 місяців і характеризується прогресуванням безсоння, а також часто до вже наявної психіатричної симптоматики приєднуються галюцинації. Відмічаються порушення з боку вегетативної нервової системи (тахікардія, гіпергідроз, гіпертензія).

3. Третя стадія зазвичай найкоротша і триває близько 3 місяців, на перший план виходить тотальна інсомнія і повне порушення циркадного циклу.

4. Остання стадія хвороби може тривати до 6 місяців і довше, і характеризується різким зниженням когнітивних функцій та розвитком деменції. Зрештою пацієнтам стаж важко самостійно рухатися та навіть розмовляти. Закінчується ця фаза смертю.
Діагностується захворювання на основі детально зібраного анамнезу, зокрема спадкового. Інформативними є результати полісомнографії та позитронно-емісійної томографії, на якій виявляються аномалії в ділянці гіпоталамуса.
Основою звичайно ж є виявлення генетичної мутації.

Підготувала: Діана Жегестовська