Прийнято вважати, що у популяції афроамериканців (АА) з низки етнічних груп у США спостерігається більш високий відсоток осіб, які страждають від інсультів, порівняно з популяцією з білим кольором шкіри. Щоправда, є дані про вплив расизму та дискримінації на рівень стресу, якому піддається дана група людей, що може вплинути стан ССС.

Іншими захворюваннями, частота яких корелюється відносно раси є, до прикладу, меланома та муковісцидоз у населення з білим кольором шкіри. Останнє спричинене мутацією гена білка-регулятора трансмембранної провідності. Однак азіати із муковісцидозом такого ж ступеня важкості, як і європейці, мають гірший прогноз захворювання. Можливо, через культурні чинники та специфічні генотипи даної хвороби. Хвороба Тея-Сакса, частіше зустрічається серед людей ашкеназі (східної та центральної Європи) єврейського або французько-канадського походження.

Ще ми знаємо, що існує функціональний поліморфізм гена мітохондріальної альдегіддегідрогенази (ALDH2) з варіантом алеля (ALDH2*2), що кодує білкову субодиницю, яка є запорукою низької активності тетрамерного ферменту. Згідно генетично-епідеміологічних дослідженнь припускається, що гомозиготність за алелем ALDH2*2 є достатньою для повного пригнічення розвитку алкоголізму у азіатів (як наслідок гіперсенсибілізації до низьких доз алкоголю, акомпонованої тривалою акумуляцією та циркуляцією ацетальдегіду в крові).

Відомо, що серед населення США рак найчастіше діагностується серед темношкірих та білих людей. Хронічні захворювання, а саме астма, діабет та кардіоваскулярні захворювання, — серед афроамериканців, американських індіанців та корінних жителів Аляски.

❗️Та ми мусимо зауважити, що будь-які порушення можуть виникати у БУДЬ-ЯКІЙ етнічній групі.

Поліморфізм всім відомого цитохрому Р450 часто є причиною змін у фармакокінетиці лікарських препаратів. До прикладу, ензим CYP2C19 метаболізує ряд важливих препаратів (ІПП, циталопрам, діазепам, іміпрамін). Більш, ніж 16 його варіацій стають причиною його недостатньої, зниженої, нормальної чи підвищеної активності. Завдяки варіанту CYP2C19*17 18% шведів та ефіопів, 8% китайців є ультрашвидкими метаболізаторами вищенаведених ЛЗ.

А ось два дослідження, опубліковані в журналі «New England Journal of Medicine», є хорошим прикладом проблем, які можуть виникнути, коли расова приналежність використовуєть для виведення висновків у клінічних працях. Ці два дослідження були зосереджені на лікуванні серцево-судинних захворювань (ССЗ). ССЗ вбивали на той час майже 2400 американців щодня, а найвищий рівень смертності спостерігався серед афроамериканців. У 2004 році 454 з 100 000 АА чоловіків померли від ССЗ, порівняно з 335 з 100 000 європеоїдних (ЄП) чоловіків, за даними Американської асоціації серця. Ці відмінності у захворюваності та смертності, які, очевидно, були пов'язані з расою, спонукали вчених зацікавитися, чи існує ймовірність того, що деякі стандартні методи лікування ССЗ мали різний вплив у різних рас. Чи працювали стандартні методи лікування у європеоїдів краще, ніж у афроамериканців?

У 2001 році Yancy та колеги показали, що препарат під назвою карведилол, який блокує функцію бета-адренергічних рецепторів, працював однаково добре як у АА, так і ЄП пацієнтів із серцевою недостатністю. Однак у другому дослідженні, інший препарат під назвою енаприл, який блокує дію білка, відомого як ангіотензинперетворюючий фермент (АПФ), виявився більш ефективним для ЄП пацієнтів, аніж для АА. В результаті цього дослідження інгібітори АПФ для лікування гіпертонії у АА стали прописувати рідше.

❗️Незважаючи на цей висновок, наступні дослідження показали, що при застосуванні адекватної дози та відповідних комбінацій терапія інгібіторами АПФ забезпечує ефективний контроль артеріального тиску в обох групах пацієнтів.

Також було виявлено невідповідності результатів досліджень, що вивчають дію препаратів, що блокують бета-адренергічні рецептори (бета-блокатори). Наприклад, у 2008 р. у 40% афроамериканців було виявлено мутацію GRK5. Ця мутація захищає людей, які страждають від серцевої недостатністі від смерті, і, таким чином, має ефект, подібний до препаратів бета-блокаторів. Автори дійшли висновку, що це говорить про «причину суперечливих результатів клінічних випробувань бета-блокаторів у цій популяції».

❗️На додаток до заключень клінічних досліджень, що відносять індивідів у визначені расові групи, деякі дослідники висловлюють побоювання, що подібні праці можуть підтримувати погляди про те, що біологічні відмінності лежать в основі соціальних визначень раси. Це може призвести до нової ери расової дискримінації.

У 2001 році Wilson та колеги дослідили взаємодію генетичних варіацій, рас, а також відповідь на дію медикаментів, шляхом розподілу людей до різних груп залежно від спільних генетичних регіонів — повністю нівелюючи расу та етнічну приналежність. У цьому дослідженні науковці розглядали варіації мікросателітів, або послідовності двох, трьох чи чотирьох нуклеотидів, повторених від 10 до 100 разів уздовж ДНК, які варіювали серед особин. Зокрема, вчені дослідили 16 мікросателітів на хромосомі 1 та 23 Х-хромосомі у гетерогенної групи осіб. Потім учасників було розподілено у чотири субкластери відповідно до їх мікросателітних алелей, що приблизно відповідало чотирьом географічним районам: Західна Євразія, Африка на південь від Сахари, Китай та Нова Гвінея.
❗️І ось дивина: 62% ефіопців, були розподілені в то й ж кластер, що і більшість євреїв, норвежців та вірмен, що суперечить їх генетичним групуванням. Більше того, 21% афро-карибського населення були згруповані із західноєвразійцями, тоді як люди з Китаю та Нової Гвінеї опинилися (майже повністю) в окремих кластерах, а отже, етнічне маркування «азіат» є також неточним. Неоднозначно, чи не так?

Продовжуючи свій аналіз Wilson та колеги виявили, що генетичні угруповання є більш інформативними щодо відмінностей у метаболізмі ЛЗ, аніж таке поширене групування за кольором шкіри або етнічними особливостями.

Здається, відштовхуючись від рас чи регіону проживання, ми можемо припустити та профілактувати ряд типових для населення хвороб. Аналізуючи дані, наведені вище, варто наголосити, що майбутнє все ж за персоналізованою медициною: аналіз геному окремого індивіда, що нестиме точну інформацію щодо його схильності до певної хвороби, чи допоможе підібрати дозу препарату відповідно до метаболізму ЛЗ саме цього пацієнта.

❗️До того ж часу, універсальний міжнародний підхід до терапії та її складових, на основі принципів доказової медицини — золотий стандарт, до якого мусимо прагнути.