Приблизно у 10-15% пацієнтів з часом розвивається лімфопроліферативний розлад, такий як лімфоплазматична лімфома, макроглобулінемія Вальденстрема або мієлома IgM.

Ознаки та симптоми

• Хронічна, періодична, поява уртикарного висипу: зустрічається у всіх пацієнтів, зазвичай як перша ознака захворювання; в першу чергу вражає тулуб і кінцівки, не з’являється на долонях, підошвах, області голови та шиї.
• Свербіж: зазвичай відсутній на початку захворювання, однак він може з’явитися приблизно у 45% пацієнтів через 3-4 роки.
• Повторні лихоманки: приблизно у 90% пацієнтів
• Рецидивуючі артралгії: виникають одночасно з лихоманкою; приблизно у 80% пацієнтів
• Біль у кістках: виникає одночасно з лихоманкою; приблизно у 70% пацієнтів
• Міалгії: виникають одночасно з лихоманкою
• Лімфаденопатія
• Гепатомегалія
• Спленомегалія
• Втома
• Втрата ваги
• Набряк Квінке: дуже рідко

Уртикарний висип характеризується наступним чином:

• Блідо-рожеві, злегка підняті над поверхнею шкіри папули та бляшки
• Окремі елементи мають діаметр 0,5-3 см
• Нові елементи з’являються щодня
• Елементи висипу зникають без наслідків через 12-24 години.

Діагностика

Лабораторні дослідження

• Імуноглобулін М (IgM) або рідко IgG моноклональна гаммопатія: виявляється за допомогою імуноелектрофорезу сироваткових білків, титри низькі (зазвичай <10 г/л; зустрічається у всіх пацієнтів; однак у 51% випадків електрофорез сироваткового протеїну може не виявити його)
• Підвищена швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ): виявляється в більшості випадків
• Підвищений рівень С-реактивного білка: також виявляється у більшості випадків
• Лейкоцитоз: 70% пацієнтів
• Тромбоцитоз: 20% пацієнтів
• Анемія: 50% пацієнтів
• Аномальна лімфоїдна проліферація: 20% зразків біопсії кісткового мозку з неспецифічними поліклональними лімфоцитарними та плазмоцитарними інфільтратами

Рентгенологічна оцінка свідчить про наявність гіперостозу у 35% пацієнтів із синдромом Шніцлера. Часто ділянки гіперостозу збігаються з ділянками симптоматичного болю в кістках, такими як клубова кістка, великогомілкова кістка, стегнова кістка та хребетний стовп.

Лікування

Повідомляється, що нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), кортикостероїди та імунодепресанти забезпечують деяке полегшення симптомів болю в кістках та артралгій, пов’язаних із синдромом Шніцлера.

Системні стероїди можуть бути дещо ефективними для контролю висипу на шкірі, але, як правило, у дозах, які можуть спричинити значні, довгострокові побічні ефекти.

Пефлоксацину мезилат може бути використаний лікування. У дослідженні з 11 пацієнтів було показано, що він значно зменшує інтенсивність та частоту багатьох проявів синдрому Шніцлера у більшої частини групи, і це дозволяє використовувати менші дози стероїдів і мінімізувати довгострокові побічні ефекти для деяких пацієнтів, які отримують системні кортикостероїди.

Інгібітори інтерлейкіну (ІЛ)-1 (анакінра, рилонасепт та канакінумаб) є також ефективними.

Патофізіологія

Синдром Шніцлера - це аутозапальне захворювання, при якому точна патофізіологія залишається незрозумілою. Описано дисфункцію кількох компонентів вродженої імунної системи, включаючи неконтрольовану активацію інтерлейкіну 1-альфа (IL-1альфа). Виявлено підвищений рівень кількох представників родини цитокінів IL-1, включаючи IL-18.  Інші гіпотези припускають, що відкладення парапротеїну IgM, що призводить до утворення імунних комплексів та активації каскаду комплементу, відповідає за шкірні прояви синдрому Шніцлера.

Станом на сьогодні жодних факторів ризику не виявлено.

Епідеміологія

Синдром Шніцлера рідкісний, у літературі повідомляється про 200 випадків. Перший випадок був у Франції, найбільша кількість випадків походила також з цієї країни.

Більшість випадків походить із Західної Європи. Повідомлялося лише про кілька випадків синдрому Шніцлера у США.

Стать

Особи чоловічої статі мають незначне переважання у співвідношенні 1,76: 1.

Вік

Пацієнти з синдромом Шніцлера коливаються у віці 13-71 років на момент встановлення діагнозу. Середній вік початку захворювання становить приблизно 52 роки, хоча середня затримка у встановленні діагнозу становить більше 5 років.

Прогноз

Більшість хворих із синдромом Шніцлера мають хронічний доброякісний перебіг. Повідомлень про спонтанні повні ремісії не надходило. В цілому прогноз синдрому Шніцлера хороший. Однак приблизно у 10-15% пацієнтів розвивається лімфоплазматична злоякісна пухлина.

Перший пацієнт із синдромом Шніцлера помер у віці 88 років із дифузною лімфоплазмацитарною інфільтрацією печінки та кісткового мозку. Таким чином, початкова діагностика пацієнта із синдромом Шніцлера повинна включати дослідження кісткового мозку, імуноелектрофорез сироватки крові та рівень білка в сечі. Якщо лімфатичні вузли збільшені, слід провести їх біопсію.