Що ж таке розширений неонатальний скринінг і для чого він потрібен?

Отож, це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. 

Масовий скринінг у спеціалізованих центрах дає можливість виявити у новонароджених лабораторні ознаки захворювання, здійснити додаткові підтверджуючі або спростовуючі тести та своєчасно призначити лікування.

Його методика полягає в тому, що немовлятам проводять забір крові у перші 48-72 години їх життя та передають отриманий зразок на дослідження до лабораторного центру. 

У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків інформують про загрозу здоровʼю дитини і, відповідно, приймається рішення про проведення подальших досліджень або ж про призначення лікування експертами медико-генетичного центру.

Раніше стандартний неонатальний скринінг включав у себе перевірку немовлят всього на 4 захворювання, а саме: гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Завдяки ж запуску розширеного скринінгу, стала можливою перевірка дітей аж на 21 орфанне захворювання, відразу після їх народження.

Територіальне охоплення скринінгом:

Наразі функціонує 4 регіональних центри, оснащених новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами:

• З 17 жовтня 2022 року проєкт розширеного скринінгу немовлят запрацював як пілотний на базі двох регіональних центрів – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ” та Львівського перинатального центру. Його впровадження у 2-х лабораторних центрах дало можливість охопити 12 регіонів України, зокрема м. Київ, Вінницьку, Волинську, Житомирську, Закарпатську, Івано-Франківську, Київську, Львівську, Рівненську, Тернопільську, Хмельницьку та Чернівецьку області. 
• Наступним етапом стало відкриття 24 квітня 2023 року ще двох регіональних центрів розширеного скринінгу – Харківського та Криворізького, що у свою чергу зробило можливим залучення максимально можливої в умовах воєнного стану кількості пологових закладів майже по всій території України (виняток становлять тимчасово окуповані території).

Важливо, що територіальне розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів робить можливим своєчасне виявлення ризиків орфанних захворювань у немовлят. 

З моменту відкриття програми були обстежені вже більш як 200 тисяч новонароджених пацієнтів. З них позитивний результат (наявність орфанного захворювання) було виявлено у 273-х. Уже неодноразово зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей, адже вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку та прогресуванню хвороби.

Про організацію процесу скринінгу та його етапи:

• Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. 
• Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. 
• Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. 
• Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати їх до медико-генетичного центру. 
• Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. 

Таким чином завчасна діагностика дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію і тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх, що забезпечить дитині повноцінне та тривале життя.

Що необхідно знати батькам? 

Проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини. Те саме стосується і подальшого дообстеження та лікування дитини, оскільки у разі виявлення ризиків –держава гарантує фінансове забезпечення необхідних діагностичних та терапевтичних заходів.

До прикладу, невід’ємною частиною процесу організації лікування орфанних захворювань є закупівля лікарських засобів. Однією з подій стало те, що в 2022 році вперше було закуплено лікарський засіб для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА). 

Отож, скринінг є лише першим етапом заходів МОЗ України і наразі триває активна робота над забезпеченням повного циклу лікування рідкісних захворювань у немовлят – від обстеження до комплексної терапії.