Перш ніж трьохлітній Грейс все таки встановили діагноз, її батьки вже втомилися від пошуків відповіді на те, що відбувається з їх донькою. Дисфункція печінки, затримка розвитку та ряд неврологічних симптомів не вкладалися в жоден відомий на той момент діагноз. Тоді вони звернулися за допомогою до вчених зі Стенфорда та Бейлорського медичного коледжу (Baylor College of Medicine). Було вирішено провести секвенування геному. Під підозру потрапило 8 генів, які потенційно могли спричинити хворобу Грейс. NGLY1 замикав список.

Першою зачіпкою стала знайдена Метью Бейнбриджем (Matthew Bainbridge) публікація про схожу дитину, яку обстежували в університеті Дюка. Тамтешні вчені пов’язували незвичні симптоми з дефектом гену NGLY1, але не маючи жодного пацієнта для порівняння, не могли підтвердити свою здогадку. Вирішальним симптомом стала відсутність сліз у дітей, коли вони плачуть. Саме ця ознака переконала вчених, що в обох випадках ймовірно йдеться про одну і ту ж патологію. Симптом виявився доволі специфічним, в подальшому серед 8 дітей із патологією, вона зустрічалася у 7 випадках. У Грейс теж виявили мутацію гену NGLY1.

Окрім відсутності сліз, серед найпоширеніших симптомів є: відставання в інтелектуальному розвитку різного ступеня тяжкості, підвищення рівнів печінкових трансаміназ і комплекс різноманітних моторних порушень. Окрім того у 50% випадків у таких дітей спостерігаються судомний синдром.

Як ви вже зрозуміли, винуватцем цих симптомів став дефект гену NGLY1, що кодує синтез білка N-гліканаза 1 (N-glycanase 1). Цей білок міститься в цитоплазмі клітин і відповідає за від’єднання молекули глюкози від певних білків. Тим не менш виявлення генетичної аномалії це перший крок на довгому шляху. Дослідники достеменно не знають, як саме цей конкретний дефект спричиняє розвиток окремих симптомів. Тим не менш вчені активно над цим працюють, і як не дивно їх дослідження потенційно допомагають не лише дітям із рідкісною патологією, а й стають підґрунтям для наукових відкриттів у інших галузях медицини, зокрема в онкології.

Цікавим аспектом цієї справи стало те, як швидко вдалося знайти хворих дітей із настільки рідкісною патологією. Мутація гену NGLY1 зустрічається не частіше ніж 1 раз на мільйон випадків. Раніше для того, щоб знайти 8 дітей із аналогічними рідкісними симптомами знадобилися б роки. В цьому випадку – лише кілька місяців. Батько одного з хворих хлопчиків створив блог, в якому розповідав про «діагностичну одіссею» своє сім’ї. До нього приєднались інші батьки і разом вони почали активно співпрацювати із дослідниками. Станом на 2018 рік в світі було зареєстровано вже 63 випадки цього захворювання.
Підготувала:  Діана Жегестовська