Хвороба Данона
19 April
Хвороба Данона - гіпертрофічна кардіоміопатія, розумова відсталість і склетна міопатія.

Хвороба Данона

Гіпертрофічна кардіоміопатія – це найпоширеніше спадкове захворювання міокарда. Найчастіше його зумовлює мутація гена, відповідального за синтез білка кардіального саркомера, тобто однієї з основних структурних одиниць кардіоміоцита. Проте існує ряд інших патологій зі схожим клінічним перебігом. Серед них і хвороба Данона.

Хвороба Данона – це класичний глікогеноз доволі рідкісне захворювання, пов’язане із порушеним депонування глікогену, основного резервного полісахариду. Його причиною є мутація гену, що кодує білок LAMP2 (Lysosomal associated membrane protein 2) – один із найважливіших протеїнів, що формує мембрану лізосом. Цей ген розташований на Х-хромосомі та, відповідно, успадковується за Х-зчепленим домінантним типом. Цим пояснюється те, що у чоловіків це захворювання маніфестує раніше, у віці 15-19 років, серед жінок – 30-45 років. Без проведення трансплантації серця тривалість життя рідко перевищує 15 років після початку хвороби.

Тож, через нестачу LAMP2 порушується ряд важливих метаболічних процесів в клітині, проте насамперед – процес аутофагії. Цей термін багатьом є добре знайомий, адже саме за «за відкриття механізмів аутофагії» у 2016 році отримав свою нагороду лауреат Нобелівської премії Осумі Йосінорі. Таким чином, глікоген накопичується в кардіоміоцитах і призводить до їхнього збільшення, а згодом і загибелі.

Саме ці патологічні зміни Морісон Данон і спостерігав у своєму мікроскопі, досліджуючи гістологічні зразки м’язів хворих із трьома провідними симптомами: гіпертрофічною кардіоміопатією, периферичною (скелетною) міопатією та зниженням рівня інтелекту. Сьогодні ця тріада симптомів вважається класичною для хвороби Данона.

То коли все-таки варто запідозрити цю рідкісну патологію і як її лікувати? Перш за все треба взяти до уваги, що захворювання спадкове, тому необхідно дослідити генеалогічне дерево пацієнта. Природно, що на ЕхоКС спостерігається гіпертрофія міокарда, проте особливістю її є те, що частіше вона симетрична та концентрична, а стінки серця дуже товсті (за різними даними від 25 мм до 70 мм). На МРТ з гадолінієм часто візуалізуються вогнища фіброзу в серцевому м’язі, а на ЕКГ, окрім класичних ознак гіпертрофії часто зустрічається широкий спектр порушень ритму та провідності (особливо при добовому моніторуванні Холтер-КГ) серед яких і такі, що несуть загрозу для життя. Досить часто виявляється WPW-синдром.

Доволі інформативними є біопсія та гістологічне (особливо імуногістохімічне) дослідження м’язів (як скелетних так і серцевого). Щоправда, інколи на початкових етапах захворювання, а також серед жінок, патологічні зміниможуть бути відсутніми. Так от, це ще не критерій виключення!

Ну а от «золотим стандартом» діагностики вважається молекулярно-генетичне дослідження, для виявлення дефекту гену відповідального за синтез LAMP2.

Лікування хвороби Данона фактично не відрізняться від того, яке традиційно пропонують і при інших видах гіпертрофічної кардіоміопатії: бета-блокатори, при появі ознак серцевої недостатності інгібітори АПФ, діуретики. Специфічної терапії поки не існує. У зв’язку із високою частотою розвитку небезпечних для життя аритмій, таким пацієнтам часто рекомендована постановка кардіовертрер-дефібрилятора, особливо враховуючи той факт, що антиаритмічні препарати для них є доволі неефективними. Більш радикальним заходом є трансплантації серця, найкраще на ранніх етапах захворювання.

Підготувала: Діана Жегестовська

facebook коментарі
Help us stay with you

Every penny of yours helps us to keep doing our job

The non-governmental organization INgenius is a Ukrainian-language medical platform that has been promoting evidence-based medicine among the community of doctors in Ukraine since 2016. Our team has created an open database of translated treatment protocols, analytical articles on reliable treatments, and analysis of fuflomycins. We also organize events for doctors on a highly professional level.
If you want even more evidence-based Ukrainian-language content, more interesting experiments, and practical activities, support us with the help of donors!
The funds raised will be spent on:
- technical support of the site;
- the monthly payment for platforms such as ZOOM, telegram, etc.;
- payment for a designer;
- free events;
- advertising.
Each of your contributions is a contribution to the future not only of our platform but also of the progressive development of evidence-based medicine in Ukraine.
Revolution in you!

 

Feedback
+38 (063) 506 10 54
ingeniusua@gmail.com