Вроджені порушення метаболізму є широкою групою генетично обумовлених захворювань. Їх загальна частота у популяції сягає 1:800. У пацієнтів зазвичай виявляються важкі порушення багатьох органів та систем, що характеризуються важкою неврологічною симптоматикою, органомегалією, нестабільністю температ...