Бульозний епідермоліз
26 лютого
Головні факти про рідкісне спадкове захворювання шкіри
EB epidermolysisbullosa

Бульозний епідермоліз (EB) - це  група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються пухирчастими ураженнями шкіри та слизових оболонок. Вони можуть виникати де завгодно на тілі, але найчастіше з’являються на місцях тертя та незначних травм, таких як стопи та кисті. Ураження шкіри та слизових оболонок відбувається через аномалії в генах, які кодують певні білки, що в свою чергу викликає дефект цих білків в епідермісі, а вони відповідно дефіцит клітинних структур.

Існує чотири основних типи ЕВ на основі різних місць утворення пухирів у структурі шкіри:

  • Простий бульозний епідермоліз - характеризується наявністю внутрішньоепідермальних пухирів – зазвичай на рівні
    базального шару епідермісу
  • Межовий бульозний епідермоліз - проявляється пухирями вздовж базальної мембрани.
  • Дистрофічний бульозний епідермоліз - характеризується субепідермальними пухирями безпосередньо під базальною мембраною.
  • Синдром Кіндлера - пухирі можуть утворюватися в різних шарах епідермісу

У кожного з цих типів існують різні підтипи та різні ступені тяжкості.

Локалізований підтип простого бульозного епідермолізу, раніше відомий як підтип Вебера-Коккейна, це найпоширеніший його підтип. Пухирі розвиваються на руках і ногах у відповідь на тертя та травматизацію. Зазвичай виявляється в дитинстві, коли дитина починає повзати і ходити. Рани заживають без рубців, але може спостерігатися потовщення шкіри на підошвах і долонях.

Джерело: Medscape

Генералізований підтип простого бульозного епідермолізу, раніше відомий як підтип Кебнера, характеризується розвитком пухирів по всьому тілу, але зазвичай на руках та ногах. Можуть розвиватися після народження та присутні  в ранньому дитинстві. Має місце незначне ураженння слизових оболонок і нігтів, а на долонях і підошвах розвивається потовщення шкіри та бляшки.

Джерело: Medscape: відзначаються пухирі та гіперкератоз.

 Генералізована важка форма простого бульозного епідермолізу характеризується присутністю пухирів при народженні  на обличчі, тулубі та кінцівках. При цьому часто вражаються нігті, слизові оболонки не тільки ротової порожнини, а й шлунково-кишкового тракту та дихальних шляхів. На шкірі можуть утворюватися ділянки потовщення, які можуть обмежувати рух в уражених ділянках. Перебіг цієї форми несприятливий.

Генералізований важкий тип межового бульозного епідермолізу проявляється пухирями по всьому тілу і часто вражаються слизові оболонки та внутрішні органи. Може виявитися при народженні лише з одним маленьким пухирем, але невдовзі набуває все більшого поширення. Виникає хриплий крик або кашель, труднощі з диханням, що свідчать про ураження внутрішніх органів
Такі фактори як наявність  інфекції, неправильне харчування та зневоднення дитини, зазвичай призводять до ранньої смерті в грудному віці. В цілому більшість випадків є летальними протягом перших 12–24 місяців життя.

Джерело: Medscape

Генералізований проміжний тип межового бульозного епідермолізу характеризується пухирями на шкірі та ураженням слизової оболонки, які наявні при народженні або розвиваються згодом. При цьому уражаються також нігті та зуби. Летальність при цій формі менша, аніж при його важкому типі.

Дистрофічний бульозний епідермоліз новонароджених  зазвичай успадковується аутосомно-домінантно, рідко аутосомно-рецесивно. Хоча після народження відбувається виражене генералізоване утворення пухирів, в більшості дітей протягом перших
двох років життя настає різке покращення. Однак при обох формах успадкування характерні пухирі на шкірі та слизових, які з'являється при народженні або одразу після нього, нерідко локалізуються на згинальних поверхнях. Частими ускладненнями являються контрактури суглобів та втрата нігтів, а також розвиваються мілії (білі папули) як часто присутні на загоєних ділянках і виникають як наслідок пошкодження волосяних фолікул. 

Джерело: Medscape

Синдром Кіндлера клінічно характеризується бульозним епідермолізом, що спричиняється механічними травмами, починаючи з народження або в грудному віці, часто супроводжується фоточутливістю. З часом розвивається пойкілодермія та шкірна атрофія

Існує багато інших підтипів EB,  класифікація доповнюється та на сьогодні визнають до 30 різних клінічних підтипів.

При підозрі на бульозний епідермоліз  найкращим підходом є отримання двох зразків біопсії. Слід проаналізувати один зразок за допомогою електронної мікроскопії, а інший - за допомогою імунофлуоресцентної мікроскопії. Також слід виключити приєднання бактеріальної інфекції, якщо наявні рани, які тривало не загоюються. Якщо є підозра на дисфункцію ШКТ, яка пов'язана з EB, наприклад підозра на стриктуру стравоходу, то рекомендоване ендоскопічне дослідження. Також сьогодні доступні методи пренатальної діагностика EB, яка проводиться, якщо в сімейному анамнезі виявлено носійтво цих генів.

Тяжкість ЕB можна оцінити за допомогою таких бальних систем:

  • The Birmingham EB score
  • EBDASI: Індекс активності та рубцювання 
  • ISCOREB: iнструмент для підрахунку клінічних результатів для дослідження ЕB
  • QOLEB: Оцінка якості життя в ЕБ

В даний час не існує ефективної терапії для лікування бульозного епідермолізу, однак є заходи які можуть сприяти успішному менеджменту цього захворювання. Уникнення обтяжуючих факторів для утворення пухирів залишається основою ціллю.

Використання м'якої одежі без деталей та замків, які можуть додатково травмувати, та застосування підкладок для стільців чи інших меблів дитини можуть значно покращити ситуацію. 

При великих ділянках утворення пухирів та кірочок слід дотримуватися суворого режиму догляду за ранами. Такий режим передбачає регулярну гідромасажну терапію з подальшим застосуванням місцевих антибіотиків. Рана повинна бути покрита напівкклюзійними неадгезійними пов’язками. 

Для хворих на бульозний епідермоліз важлива хороша гігієна зубів і рекомендується регулярне відвідування стоматолога. Незважаючи на всі зусилля, у багатьох хворих на межовий бульозний епідермоліз та дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається карієс зубів через дефекти емалі. Крім того, значне ураження слизової оболонки ротової порожнини може супроводжувати важкі форми цих типів. Рекомендовано уникати різких засобів для полоскання рота, що містять алкоголь. Також лікувальна фізкультура є важливою, оскільки якщо розпочати вправи на ранніх етапах, це зможе зменшити важкість контрактур та підтримувати адекватний обсяг рухів.

Потенційна терапія в майбутньому включає білкову, клітинну та генну терапію. При білкової терапії відсутній або дефектний білок виробляється in vitro рекомбінантними методами і наноситься безпосередньо на шкіру з пухирями. Метою генної терапії є доставка генів, які спрямовані на відновлення нормальної продукції білка. В довгострокових дослідженнях генна терапія була успішною для одного пацієнта з нелетальною формою межового епідермолізу.

facebook коментарі
Допоможіть нам залишатися з вами

Кожна ваша копійка допомагає нам продовжувати робити нашу справу

Дякуємо вам, що вирішили нам допомогти  добровільною пожертвою.

 

Зворотній зв’язок
+38 (063) 506 10 54
ingeniusua@gmail.com