Вперше в світі, завдяки українським ембріологам (клініка «Надія»), в січні 2017 року народилася перша в світі дитина після донації цитоплазми шляхом пронуклеарного переносу. На даний момент вже народилося 11 дітей. Це великий успіх української репродуктивної галузі у розвитку допоміжних репродуктивних технологій. 
Мітохондрії, які присутні в кожній клітині та перетворюють молекули на енергію, містять невелику кількість ДНК. Оскільки лише яйцеклітина є джерелом мітохондрії в ембріоні, що розвивається, тільки жінки можуть передавати мітохондріальні мутації своїм дітям. Умови, що виникають внаслідок мутації мітохондріальної ДНК, можуть з’являтися в кожному поколінні сім’ї і впливати як на чоловіків, так і на жінок. В той самий час, чоловіки не передають ці порушення своїм донькам або синам.

Мітохондріальні хвороби є наслідком мутації мітохондріальної ДНК або ядерних генів, що беруть участь у функціонуванні мітохондрій.  Власне мітохондріальна дисфункція є причиною ряду серйозних поліорганних захворювань. Такі зміни значно впливають на тканини, які потребують значної кількості енергії: мозок, серце, м'язи.

Відомо три синдроми, які відносять до мітохондріальних розладів: 

• Синдром Кернса—Сейра. Характеризується зовнішньою офтальмоплегією, що прогресує, пігментною ретинопатією, атаксією, глухотою та високою концентрацією білку в спинномозковій рідині;  
• Синдром MERRFA — міоклонусна епілепсія та атаксія; 
• Синдром MELAS — мітохондріальна енцефаломіопатія, молочнокислий ацидоз та інсультоподібні епізоди;
• Синдром MNGIE — гастроінтестинальна псевдообструкція і кахексія,  нейропатія, енцефалопатія зі змінами білої речовини головного мозку.
   

Враховуючи відсутність методів лікування та обмеження пренатальної та преімплантаційної діагностики, лише за допомогою генної замісної терапії можна запобігти виникненню мітохондріальних синдромів. Оскільки матрична ДНК успадковується лише від матері, було запропоновано такі підходи: пронуклеарний перенос, метафазний перенос хромосом, перенос зародкових пухирців та ооплазматичний перенос.

Суть пронуклеарного переносу полягає в тому, що ядра пацієнтки та її чоловіка витягують з ембріона першого дня — зиготи пронуклеарної стадії ураженої жінки — і переносять в донорську зиготу, завчасно позбавлену аналогічних ядер. Результатом цієї маніпуляції є «реконструйована» зигота, яка має ядерну ДНК від матері та батька (більше 20 000 генів біологічних батьків) і цитоплазматичну ДНК від матері та від донора (13 генів є генами донора).

Метафазний перенос передбачає перенесення веретена метафази II з незаплідненого ооцита ураженої жінки в ооцит донора. Перенос веретена поділу між людськими ооцитами призводить до розвитку бластоцисти та виведення ембріональних стовбурових клітин з дуже низьким рівнем гетероплазми. Передача веретена поділу може підійти жінкам, які страждають віковим безпліддям. В такому випадку веретено поділу переноситься з ​​ооцита літньої жінки в донорську цитоплазму молодої жінки. 

Метод перенесення зародкових пухирців (GV) дозволяє вивчити взаємодію між ядром і цитоплазмою в процесі дозрівання ооцитів та поліпшення мейозу. GV можна легко спостерігати під мікроскопом, і видалення GV є менш інвазивним у незрілих яйцеклітин порівняно з хромосомою дозрілих ооцитів, оскільки їх генетичні матеріали захищені ядерною мембраною. Під час переносу GV мітохондрії, що прилягають до GV переносяться у реконструйовані ооцити, створюючи таким чином гетероплазму ДНК мітохондрій (суміш двох різних мітохондріальних ДНК). 

Перенесення GV забезпечує унікальну модель для майбутніх досліджень, спрямованих на виявлення цитоплазматичних факторів, які можуть відновити мейоз в незрілих ооцитах або ооцитах, які не реагують на гонадотропіни. Вважається, що порушення мейотичного поділу є основним механізмом анеуплоїдії й основною причиною вікового безпліддя у жінок. 

Спочатку необхідно реконструйованим ооцитам стадії GV дозріти in vitro, а потім їх запліднювати. 

Донація цитоплазми  вищеперерахованими способами являє собою унікальну технологію, яка дозволяє подолати хромосомні аномалії в ооцитах у жінок старшого віку та забезпечує перспективу профілактики анеуплоїдії у жінок зі зменшеним запасом яєчників. Це дає надію народити генетично рідну дитину парам, яким репродуктивна медицина раніше могла запропонувати тільки донорські яйцеклітини. І важливо зазначити, що дана технологія пронуклеарного переносу успішно застосовується як метод лікування непліддя у подружніх пар в Україні. 

Джерело відео: Клініка Надія